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            黏脂贮积症Ⅰ型 (脂质黏多糖病,粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖?、裥停? 疾病

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            黏脂贮积症Ⅰ型 黏脂贮积症Ⅰ型

            黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。 [详细]

            更多>>黏脂贮积症Ⅰ型症状和表现

            症状: 智力发育迟缓 语言发育迟缓 眼距宽阔 视力障碍

            表现: 患儿早期尚正常,但能够坐,立和走路的能力出现较晚,从1岁开始,有Hurler综合征样面容,表现为眼间距过宽,眶上嵴轻度突出,扁平鼻梁和短头畸形 ,轻度骨畸形与MPSⅢ型相似,智力发育迟缓 ,部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点,常有语言发育迟缓 和听力障碍,骨骼异常,为多发性成骨不全,在智力发育障碍的同时,可出现... [详情]

            更多>> 黏脂贮积症Ⅰ型全面解读

            更多>> 黏脂贮积症Ⅰ型患者关注的问题

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