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            黏多糖贮积症Ⅴ型 (粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积?、跣?,粘多糖?、跣?,希氏综合征,Scheie综合征) 疾病

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            黏多糖贮积症Ⅴ型 黏多糖贮积症Ⅴ型

            黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同,本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。 [详细]

            更多>>黏多糖贮积症Ⅴ型症状和表现

            症状: 腕管综合征 水肿 关节强直 感觉障碍

            表现: 临床症状与MPS I-H型相似,但较轻,最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊,可发生色素性视网膜炎,于6~8岁出现轻度关节强直 ,爪状手,面,容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒,可有肝大,脾不大,可有耳聋 ,智力正常,有的甚至聪明过人,也有的出现精神病症状,由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征 (... [详情]

            更多>> 黏多糖贮积症Ⅴ型全面解读

            更多>> 黏多糖贮积症Ⅴ型患者关注的问题

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